Bioinformatika : Perkembangan Ilmu Terkait Dan Penerapannya

Sejarah Bioinformatika
Aplikasi TI dalam bidang biologi molekul telah melahirkan bidang Bioinformatika. Kajian ini semakin penting, sebab perkembangannya telah mendorong kemajuan bioteknologi disatu sisi, dan pada sisi lain memberi efek domino pada bidang kedokteran, farmasi, lingkungan dan lainnya.
Kajian baru Bioinformatika ini tak lepas dari perkembangan biologi molekul modern yang ditandai dengan kemampuan manusia untuk memahami genom, yaitu cetak biru informasi genetik yang menentukan sifat setiap makhluk hidup yang disandi dalam bentuk pita molekul DNA (asam deoksiribonukleat). Kemampuan untuk memahami dan memanipulasi kode genetic DNA ini sangat didukung oleh TI melalui perangkat perangkat keras maupun lunak. Hal ini bisa dilihat pada upaya Celera Genomics, perusahaan bioteknologi Amerika Serikat yang melakukan pembacaan sekuen genom manusia yang secara maksimal memanfaatkan TI sehingga bisa melakukan pekerjaannya dalam waktu yang singkat (hanya beberapa tahun), disbanding usaha konsorsium lembaga riset publik AS, Eropa, dan lain-lain, yang memakan waktu lebih dari 10 tahun.
Kelahiran Bioinformatika modern tak lepas dari perkembangan bioteknologi di era tahun 70-an, dimana seorang ilmuwan AS melakukan inovasi dalam mengembangkan teknologi DNA rekombinan. Berkat penemuan ini lahirlah perusahaan bioteknologi pertama di dunia, yaitu Genentech di AS, yang kemudian memproduksi protein hormon insulin dalam bakteri, yang dibutuhkan penderita diabetes. Selama ini insulin hanya bisa didapatkan dalam jumlah sangat terbatas dari organ pankreas sapi. Bioteknologi modern ditandai dengan kemampuan pada manipulasi DNA. Rantai/sekuen DNA yang mengkode protein disebut gen. Gen ditranskripsikan menjadi mRNA, kemudian mRNA ditranslasikan menjadi protein. Protein sebagai produk akhir bertugas menunjang seluruh proses kehidupan, antara lain sebagai katalis reaksi biokimia dalam tubuh (disebut enzim), berperan serta dalam sistem pertahanan tubuh melawan virus, parasit dan lain-lain (disebut antibodi), menyusun struktur tubuh dari ujung kaki (otot terbentuk dari protein actin, myosin, dan sebagainya) sampai ujung rambut (rambut tersusun dari protein keratin), dan lain-lain. Arus informasi, DNA è RNA è Protein, inilah yang disebut sentral dogma dalam biologi molekul.
Sekuen DNA satu organisme, yaitu pada sejenis virus yang memiliki kurang lebih 5.000 nukleotida/molekul DNA atau sekitar 11 gen, berhasil dibaca secara menyeluruh pada tahun 1977. Sekuen seluruh DNA manusia terdiri dari 3 milyar nukleotida yang menyusun 100.000 gen dapat dipetakan dalam waktu 3 tahun. Saat ini terdapat milyaran data nukleotida yang tersimpan dalam database DNA, GenBank di AS yang didirikan tahun 1982. Di Indonesia, ada Lembaga Biologi Molekul Eijkman yang terletak di Jakarta. Di sini kita bisa membaca sekuen sekitar 500 nukleotida hanya dengan membayar $15. Trend yang sama juga nampak pada database lain seperti database sekuen asam amino penyusun protein, database struktur 3D protein, dan sebagainya. Inovasi teknologi DNA chip yang dipelopori oleh perusahaan bioteknologi AS, Affymetrix diSilicon Valley telah mendorong munculnya database baru mengenai RNA.
Desakan kebutuhan untuk mengumpulkan, menyimpan dan menganalisa data-data biologis dari database DNA, RNA maupun protein inilah yang semakin memacu perkembangan kajian Bioinformatika.


Kegunaan Bioinformatika












a) Bioteknologi Dalam Bidang Klinis
Bioinformatika dalam bidang klinis sering disebut sebagai informatika klinis(clinical informatics). Aplikasi dari informatika klinis ini berbentuk manajemen data-dataklinis dari pasien melalui Electrical Medical Record (EMR) yang dikembangkan olehClement J. McDonald dari Indiana University School of Medicine pada tahun 1972.McDonald pertama kali mengaplikasikan EMR pada 33 orang pasien penyakit gula(diabetes). Sekarang EMR ini telah diaplikasikan pada berbagai penyakit. Data yang disimpan meliputi data analisa diagnosa laboratorium, hasil konsultasi dan saran, fotorontgen, ukuran detak jantung, dan lain lain. Dengan data ini dokter akan bisa bertugas menunjang seluruh proses kehidupan, antara lain sebagai katalis reaksi biokimia dalam tubuh (disebut enzim), berperan serta dalam sistem pertahanan tubuh melawan virus, parasit dan lain-lain (disebut antibodi), menyusun struktur tubuh dari ujung kaki(otot terbentuk dari protein actin, myosin, dan sebagainya) sampai ujung rambut (rambut tersusun dari protein keratin), dan lain-lain. Arus informasi, DNA -> RNA -> Protein,inilah yang disebut sentral dogma dalam biologi molekul.
Sekuen DNA satu organisme, yaitu pada sejenis virus yang memiliki kurang lebih 5.000 nukleotida/molekul DNA atau sekitar 11 gen, berhasil dibaca secara menyeluruh pada tahun 1977. Sekuen seluruh DNA manusia terdiri dari 3 milyar nukleotida yang menyusun 100.000 gen dapat dipetakan dalam waktu 3 tahun. Saat ini terdapat milyaran data nukleotida yang tersimpan dalam database DNA, GenBank di AS yang didirikan tahun 1982. Di Indonesia, ada Lembaga Biologi Molekul Eijkman yang terletak diJakarta. Di sini kita bisa membaca sekuen sekitar 500 nukleotida hanya dengan membayar $15. Trend yang sama juga nampak pada database lain seperti database sekuen asam amino penyusun protein, database struktur 3D protein, dan sebagainya. Inovasi teknologi DNA chip yang dipelopori oleh perusahaan bioteknologi AS, Affymetrix diSilicon Valley telah mendorong munculnya database baru mengenai RNA.
Desakan kebutuhan untuk mengumpulkan, menyimpan dan menganalisa data-databiologis dari database DNA, RNA maupun protein inilah yang semakin memacuperkembangan kajian Bioinformatika.

b) Untuk Identifikasi Agent Penyakit Baru
Bioinformatika juga menyediakan tool yang sangat penting untuk identifikasi agent penyakit yang belum dikenal penyebabnya. Banyak sekali penyakit baru yang muncul dalam dekade ini, dan diantaranya yang masih hangat adalah SARS (Severe Acute Respiratory Syndrome).
Pada awalnya, penyakit ini diperkirakan disebabkan oleh virus influenza karenagejalanya mirip dengan gejala pengidap influenza. Akan tetapi ternyata dugaan ini salahkarena virus influenza tidak terisolasi dari pasien. Perkirakan lain penyakit ini disebabkanoleh bakteriCand ida karena bakteri ini terisolasi dari beberapa pasien. Tapi perkiraan inijuga salah. Akhirnya ditemukan bahwa dari sebagian besar pasien SARS terisolasi virus Corona jika dilihat dari morfologinya. Sekuen genom virus ini kemudian dibaca dan dari hasil analisa dikonfirmasikan bahwa penyebab SARS adalah virusCo rona yang telah berubah (mutasi) dari virusCorona yang ada selama ini.
Dalam rentetan proses ini, Bioinformatika memegang peranan penting. Pertamapada proses pembacaan genom virus Corona. Karena didatabase seperti GenBank, EMBL (European Molecular Biology Laboratory), dan DDBJ (DNA Data Bank of Japan)sudah tersedia data sekuen beberapa virus Corona, yang bisa digunakan untuk mendisainprimer yang digunakan untuk amplifikasi DNA virus SARS ini. Software untukmendisain primer juga tersedia, baik yang gratis maupun yang komersial. Contoh yanggratis adalah Webprimer yang disediakan oleh Stanford Genomic Resources, GeneWalker yang disediakan oleh Cybergene AB, dan lain sebagainya. Untuk yang komersial ada Primer Disainer yang dikembangkan olehScientific & Education Software, dan software-software untuk analisa DNA lainnya seperti Sequencher (Gene Codes Corp.), SeqMan II (DNA STAR Inc.),Genetyx(GENETYX Corp.),DNASIS (HITACHI Software), dan lain lain. Menentukan obat yang sesuai dengan kondisi pasien tertentu dan lebih jauh lagi, dengandibacanya genom manusia, akan memungkinkan untuk mengetahui penyakit genetikseseorang, sehingga penanganan terhadap pasien menjadi lebih akurat.

c) Untuk Mendiagnosa Penyakit Baru
Untuk menangani penyakit baru diperlukan diagnosa yang akurat sehingga dapat dibedakan dengan penyakit lain. Diagnosa yang akurat ini sangat diperlukan untuk pemberian obat dan perawatan yang tepat bagi pasien.
Ada beberapa cara untuk mendiagnosa suatu penyakit, antara lain: isolasi agent penyebab penyakit tersebut dan analisa morfologinya, deteksi antibodi yang dihasilkan dari infeksi dengan teknik enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA), dan deteksi gendari agent pembawa penyakit tersebut dengan Polymerase Chain Reaction (PCR).
Teknik yang banyak dan lazim dipakai saat ini adalah teknik PCR. Teknik ini sederhana, praktis dan cepat. Yang penting dalam teknik PCR adalah disain primer untuk amplifikasi DNA, yang memerlukan data sekuen dari genom agent yang bersangkutan dan software seperti yang telah diuraikan di atas. Disinilah Bioinformatika memainkan peranannya. Untuk agent yang mempunyai genom RNA, harus dilakukan reverse transcription (proses sintesa DNA dari RNA) terlebih dahulu dengan menggunakan enzim reverse transcriptase. Setelah DNA diperoleh baru dilakukan PCR. Reverse transcription dan PCR ini bisa dilakukan sekaligus dan biasanya dinamakan RT-PCR. Teknik PCR ini bersifat kualitatif, oleh sebab itu sejak beberapa tahun yang lalu dikembangkan teknik lain, yaitu Real Time PCR yang bersifat kuantitatif. Dari hasil Real Time PCR ini bisa ditentukan kuantitas suatu agent di dalam tubuh seseorang, sehingga bisa dievaluasi tingkat emergensinya. Pada Real Time PCR ini selain primer diperlukan probe yang harus didisain sesuai dengan sekuen agent yang bersangkutan. Di sini juga diperlukan software atau program Bioinformatika

d) Bagaimana Penemuan Obat-obatan
Cara untuk menemukan obat biasanya dilakukan dengan menemukan zat/senyawayang dapat menekan perkembangbiakan suatu agent penyebab penyakit. Karena perkembangbiakan agent tersebut dipengaruhi oleh banyak faktor, maka faktor-fakto rinilah yang dijadikan target. Diantaranya adalah enzim-enzim yang diperlukan untuk perkembangbiakan suatu agent. Mula-mula yang harus dilakukan adalah analisa struktur dan fungsi enzim-enzim tersebut. Kemudian mencari atau mensintesa zat/senyawa yangdapat menekan fungsi dari enzim-enzim tersebut.
Analisa struktur dan fungsi enzim ini dilakukan dengan cara mengganti asam amino tertentu dan menguji efeknya. Analisa penggantian asam amino ini dahulu dilakukan secara random sehingga memerlukan waktu yang lama. Setelah Bioinformatika berkembang, data-data protein yang sudah dianalisa bebas diakses oleh siapapun, baik data sekuen asam aminonya seperti yang ada di SWISS-PROT maupun struktur 3D-nya yang tersedia di Protein DataBank (PDB). Dengan database yang tersedia ini, enzim yangbaru ditemukan dapat dibandingkan sekuen asam amino-nya, sehingga bisa diperkirakanasam amino yang berperan untuk aktivitas (active site) dan kestabilan enzim tersebut.
Setelah asam amino yang berperan sebagai active site dan kestabilan enzim tersebut ditemukan, kemudian dicari atau disintesa senyawa yang dapat berinteraksi dengan asam amino tersebut. Dengan data yang ada di PDB, maka dapat dilihat struktur3D suatu enzim termasuk active site-nya, sehingga bisa diperkirakan bentuk senyawayang akan berinteraksi dengan active site tersebut. Dengan demikian, kita cukup mensintesa senyawa yang diperkirakan akan berinteraksi, sehingga obat terhadap suatu penyakit akan jauh lebih cepat ditemukan. Cara ini dinamakan “docking” dan telah banyak digunakan oleh perusahaan farmasi untuk penemuan obat baru.
Meskipun dengan Bioinformatika ini dapat diperkirakan senyawa yang berinteraksi dan menekan fungsi suatu enzim, namun hasilnya harus dikonfirmasi dahulu melalui eksperimen di laboratorium. Akan tetapi dengan Bioinformatika, semua proses ini bisa dilakukan lebih cepat sehingga lebih efisien baik dari segi waktu maupun finansial.
Tahun 1997, Ian Wilmut dari Roslin Institute dan PPL Therapeutics Ltd,Edinburgh, Skotlandia, berhasil mengklon gen manusia yang menghasilkan faktor IX (faktor pembekuan darah), dan memasukkan ke kromosom biri-biri. Diharapkan biri-biri yang selnya mengandung gen manusia faktor IX akan menghasilkan susu yang mengandung faktor pembekuan darah. Jika berhasil diproduksi dalam jumlah banyakmaka faktor IX yang diisolasi dari susu harganya bisa lebih murah untuk membantu parapenderita hemofilia.

e) Bioteknologi Dalam Bidang Pertanian
Bioteknologi telah diterapkan secara luas dalam bidang pertanian, antara lain yaitu:

• Pupuk Hayati (biofertiliser) yaitu suatu bahan yang berasal dari jasad hidup, khususnya mikrobia yang digunakan untuk meningkatkan kuantitas dan kualitas produksi tanaman.
• Kultur in vitro, yaitu pembiakan tanaman dengan menggunakan bagian tanaman yang ditumbuhkan pada media bernutrisi dalam kondisi aseptik.
• Kultur in vitro memungkinkan perbanyakan tanaman secara massal dalam waktu yang singkat.
• Teknologi DNA Rekombinaan, pengembangan tanaman transgenik, misalnya galur tanaman transgenik yang membawa gen cry dari Bacillus thuringiensis untuk pengendalian hama.


Penerapan atau Implementasi Bioinformatika di Indonesia
Sebagai kajian yang masih baru, Indonesia seharusnya berperan aktif dalammengembangkan Bioinformatika ini. Paling tidak, sebagai tempat tinggal lebih dari 300 suku bangsa yang berbeda akan menjadi sumber genom, karena besarnya variasi genetiknya. Belum lagi variasi species flora maupun fauna yang berlimpah. Memang ada sejumlah pakar yang telah mengikuti perkembangan Bioinformatika ini, misalnya para peneliti dalam Lembaga Biologi Molekul Eijkman. Mereka cukup berperan aktif dalam memanfaatkan kajian Bioinformatika. Bahkan, lembaga ini telah memberikan beberapa sumbangan cukup berarti, antara lain:
• Deteksi Kelainan Janin
Lembaga Biologi Molekul Eijkman bekerja sama dengan Bagian Obstetri danGinekologi Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia dan Rumah Sakit CiptoMangunkusumo sejak November 2001 mengembangkan klinik genetik untuk mendeteksi secara dini sejumlah penyakit genetik yang menimbulkan gangguan pertumbuhan fisik maupun retardasi mental seperti antara lain, talasemia dan sindroma down. Kelainan ini bisa diperiksa sejak janin masih berusia beberapa minggu. Talasemia adalah penyakit keturunan di mana tubuh kekurangan salah satu zatpembentuk hemoglobin (Hb) sehingga mengalami anemia berat dan perlu transfusi darah seumur hidup. Sedangkan sindroma down adalah kelebihan jumlah untaian di kromosom 21 sehingga anak tumbuh dengan retardasi mental, kelainan jantung, pendengaran dan penglihatan buruk, otot lemah serta kecenderungan menderita kanker sel darah putih (leukemia).
Dengan mengetahui sejak dini, pasangan yang hendak menikah, atau pasanganyang salah satunya membawa kelainan kromosom, atau pasangan yang mempunyai anak yang menderita kelainan kromosom, atau penderita kelainan kromosom yang sedang hamil, atau ibu yang hamil di usia tua bisa memeriksakan diri dan janin untuk memastikan apakah janin yang dikandung akan menderita kelainan kromosom atau tidak,sehingga mempunyai kesempatan untuk mempertimbangkan apakah kehamilan akan diteruskan atau tidak setelah mendapat konseling genetik tentang berbagai kemungkinan yang akan terjadi.
Di bidang talasemia, Eijkman telah memiliki katalog 20 mutasi yang mendasaritalasemia beta di Indonesia, 10 di antaranya sering terjadi. Lembaga ini juga mempunyai informasi cukup mengenai spektrum mutasi di berbagai suku bangsa yang sangat bervariasi. Talasemia merupakan penyakit genetik terbanyak di dunia termasuk di Indonesia.
• Pengembangan Vaksin Hepatitis B Rekombinan
Lembaga Biologi Molekul Eijkman bekerja sama dengan PT Bio Farma (BUMNDepartemen Kesehatan yang memproduksi vaksin) sejak tahun 1999 mengembangkan vaksin Hepatitis B rekombinan, yaitu vaksin yang dibuat lewat rekayasa genetika. Selain itu Lembaga Eijkman juga bekerja sama dengan PT Diagnosia Dipobiotek untuk mengembangkan kit diagnostik.
• Meringankan Kelumpuhan dengan Rekayasa RNA
Kasus kelumpuhan distrofi (Duchenne Muscular Dystrophy) yang menurun kinidapat dikurangi tingkat keparahannya dengan terapi gen. Kelumpuhan ini akibat ketidaknormalan gen distrofin pada kromosom X sehingga hanya diderita anak laki-laki. Diperkirakan satu dari 3.500 pria di dunia mengalami kelainan ini. Dengan memperbaiki susunan ekson atau bagian penyusun RNA gen tersebut pada hewan percobaan tikus, terbukti mengurangi tingkat kelumpuhan saat pertumbuhannya menjadi dewasa. Gen distrofin pada kasus kelumpuhan paling sering disebabkan oleh delesi atau hilangnya beberapa ekson pada gen tersebut. Normalnya pada gen atau DNA distrofin terdapat 78 ekson. Diperkirakan 65 persen pasien penderita DMD mengalami delesi dalam jumlah besar dalam gen distrofinnya. Kasus kelumpuhan ini dimulai pada otot prosima seperti pangkal paha dan betis. Dengan bertambahnya usia kelumpuhan akan meluas pada bagian otot lainnya hingga ke leher. Karena itu dalam kasus kelumpuhan yang berlanjut dapat berakibat kematian. Teknologi rekayasa RNA seperti proses penyambungan (slicing) ekson dalam satu rangkaian terbukti dapat mengoreksi mutasi DMD. Bila bagian ekson yang masih ada disambung atau disusun ulang, terjadi perubahan asam amino yang membentuk protein. Molekul RNA mampu mengenali molekul RNA lainnya dan melekat dengannya.


Definisi Bioinformatika
Bioinformatika, sesuai dengan asal katanya yaitu “bio” dan “informatika”, adalah gabungan antara ilmu biologi dan ilmu teknik informasi (TI). Pada umumnya, Bioinformatika didefenisikan sebagai aplikasi dari alat komputasi dan analisa untuk menangkap dan menginterpretasikan data-data biologi. Ilmu ini merupakan ilmu baru yang yang merangkup berbagai disiplin ilmu termasuk ilmu komputer, matematika dan fisika, biologi, dan ilmu kedokteran, dimana kesemuanya saling menunjang dan saling bermanfaat satu sama lainnya.


Bidang-bidang Bioinformatika
Pengertian bioinformatika juga dibedakan menjadi secara “klasik” dan “baru”. Hal ini tak lepas dari adanya perkembangan bioinformatika itu sendiri. Berikut akan dejelaskan selengkapnya.
• Bioinformatika "klasik"
Sebagian besar ahli Biologi mengistilahkan ‘mereka sedang melakukan Bioinformatika’ ketika mereka sedang menggunakan komputer untuk menyimpan, melihat atau mengambil data, menganalisa atau memprediksi komposisi atau struktur dari biomolekul. Ketika kemampuan komputer menjadi semakin tinggi maka proses yang dilakukan dalam Bioinformatika dapat ditambah dengan melakukan simulasi. Yang termasuk biomolekul diantaranya adalah materi genetik dari manusia --asam nukleat-- dan produk dari gen manusia, yaitu protein. Hal-hal diataslah yang merupakan bahasan utama dari Bioinformatika "klasik", terutama berurusan dengan analisis sekuen (sequence analysis).
Definisi Bioinformatika menurut Fredj Tekaia dari Institut Pasteur [TEKAIA2004] adalah :
"metode matematika, statistik dan komputasi yang bertujuan untuk menyelesaikan masalah-masalah biologi dengan menggunakan sekuen DNA dan asam amino dan informasi-informasi yang terkait dengannya."
Dari sudut pandang Matematika, sebagian besar molekul biologi mempunyai sifat yang menarik, yaitu molekul-molekul tersebut adalah polymer; rantai-rantai yang tersusun rapi dari modul-modul molekul yang lebih sederhana, yang disebut monomer. Monomer dapat dianalogikan sebagai bagian dari bangunan, dimana meskipun bagian-bagian tersebut berbeda warna dan bentuk, namun semua memiliki ketebalan yang sama dan cara yang sama untuk dihubungkan antara yang satu dengan yang lain.
Monomer yang dapat dikombinasi dalam satu rantai ada dalam satu kelas umum yang sama, namun tiap jenis monomer dalam kelas tersebut mempunyai karakteristik masing-masing yang terdefinisi dengan baik.
Beberapa molekul-molekul monomer dapat digabungkan bersama membentuk sebuah entitas yang berukuran lebih besar, yang disebut macromolecule. Macromolecule dapat mempunyai informasi isi tertentu yang menarik dan sifat-sifat kimia tertentu.
Berdasarkan skema di atas, monomer-monomer tertentu dalam macromolecule dari DNA dapat diperlakukan secara komputasi sebagai huruf-huruf dari alfabet, yang diletakkan dalam sebuah aturan yang telah diprogram sebelumnya untuk membawa pesan atau melakukan kerja di dalam sel.
Proses yang diterangkan di atas terjadi pada tingkat molekul di dalam sel. Salah satu cara untuk mempelajari proses tersebut selain dengan mengamati dalam laboratorium biologi yang sangat khusus adalah dengan menggunakan Bioinformatika sesuai dengan definisi "klasik" yang telah disebutkan di atas.
• Bioinformatika "baru"
Salah satu pencapaian besar dalam metode Bioinformatika adalah selesainya proyek pemetaan genom manusia (Human Genome Project). Selesainya proyek raksasa tersebut menyebabkan bentuk dan prioritas dari riset dan penerapan Bioinformatika berubah. Secara umum dapat dikatakan bahwa proyek tersebut membawa perubahan besar pada sistem hidup kita, sehingga sering disebutkan --terutama oleh ahli biologi-- bahwa kita saat ini berada di masa pascagenom.
Selesainya proyek pemetaan genom manusia ini membawa beberapa perubahan bagi Bioinformatika, diantaranya :
- Setelah memiliki beberapa genom yang utuh maka kita dapat mencari perbedaan dan persamaan di antara gen-gen dari spesies yang berbeda. Dari studi perbandingan antara gen-gen tersebut dapat ditarik kesimpulan tertentu mengenai spesies-spesies dan secara umum mengenai evolusi. Jenis cabang ilmu ini sering disebut sebagai perbandingan genom (comparative genomics).
- Sekarang ada teknologi yang didisain untuk mengukur jumlah relatif dari kopi/cetakan sebuah pesan genetik (level dari ekspresi genetik) pada beberapa tingkatan yang berbeda pada perkembangan atau penyakit atau pada jaringan yang berbeda. Teknologi tersebut, contohnya seperti DNA microarrays akan semakin penting.
- Akibat yang lain, secara langsung, adalah cara dalam skala besar untuk mengidentifikasi fungsi-fungsi dan keterkaitan dari gen (contohnya metode yeast two- hybrid) akan semakin tumbuh secara signifikan dan bersamanya akan mengikuti Bioinformatika yang berkaitan langsung dengan kerja fungsi genom (functional genomics).
- Akan ada perubahan besar dalam penekanan dari gen itu sendiri ke hasil-hasil dari gen. Yang pada akhirnya akan menuntun ke: usaha untuk mengkatalogkan semua aktivitas dan karakteristik interaksi antara semua hasil-hasil dari gen (pada manusia) yang disebut proteomics; usaha untuk mengkristalisasi dan memprediksikan struktur-struktur dari semua protein (pada manusia) yang disebut structural genomics.
Apa yang disebut orang sebagai research informatics atau medical informatics, manajemen dari semua data eksperimen biomedik yang berkaitan dengan molekul atau pasien tertentu --mulai dari spektroskop massal, hingga ke efek samping klinis-- akan berubah dari semula hanya merupakan kepentingan bagi mereka yang bekerja di perusahaan obat-obatan dan bagian TI Rumah Sakit akan menjadi jalur utama dari biologi molekul dan biologi sel, dan berubah jalur dari komersial dan klinikal ke arah akademis.
Dari uraian di atas terlihat bahwa Bioinformatika sangat mempengaruhi kehidupan manusia, terutama untuk mencapai kehidupan yang lebih baik. Penggunaan komputer yang notabene merupakan salah satu keahlian utama dari orang yang bergerak dalam TI merupakan salah satu unsur utama dalam Bioinformatika, baik dalam Bioinformatika "klasik" maupun Bioinformatika "baru".


Cabang-cabang Bioinformatika
Dari pengertian Bioinformatika baik yang klasik maupun baru, terlihat banyak terdapat cabang-cabang disiplin ilmu yang terkait dengan Bioinformatika –terutama karena Bioinformatika itu sendiri merupakan suatu bidang interdisipliner–. Hal tersebut menimbulkan banyak pilihan bagi orang yang ingin mendalami Bioinformatika. Di bawah ini akan disebutkan beberapa bidang yang terkait dengan Bioinformatika.

• Biophysics

Biologi molekul sendiri merupakan pengembangan yang lahir dari biophysics. Biophysics adalah sebuah bidang interdisipliner yang mengaplikasikan teknik-teknik dari ilmu Fisika untuk memahami struktur dan fungsi biologi (British Biophysical Society). Sesuai dengan definisi di atas, bidang ini merupakan suatu bidang yang luas. Namun secara langsung disiplin ilmu ini terkait dengan Bioinformatika karena penggunaan teknik-teknik dari ilmu Fisika untuk memahami struktur membutuhkan penggunaan TI.

• Computational Biology

Computational biology merupakan bagian dari Bioinformatika (dalam arti yang paling luas) yang paling dekat dengan bidang Biologi umum klasik. Fokus dari computational biology adalah gerak evolusi, populasi, dan biologi teoritis daripada biomedis dalam molekul dan sel. Tak dapat dielakkan bahwa Biologi Molekul cukup penting dalam computational biology, namun itu bukanlah inti dari disiplin ilmu ini. Pada penerapan computational biology, model-model statistika untuk fenomena biologi lebih disukai dipakai dibandingkan dengan model sebenarnya. Dalam beberapa hal cara tersebut cukup baik mengingat pada kasus tertentu eksperimen langsung pada fenomena biologi cukup sulit. Tidak semua dari computational biology merupakan Bioinformatika, seperti contohnya Model Matematika bukan merupakan Bioinformatika, bahkan meskipun dikaitkan dengan masalah biologi.

• Medical Informatics

Menurut Aamir Zakaria [ZAKARIA2004] Pengertian dari medical informatics adalah “sebuah disiplin ilmu yang baru yang didefinisikan sebagai pembelajaran, penemuan, dan implementasi dari struktur dan algoritma untuk meningkatkan komunikasi, pengertian dan manajemen informasi medis.” Medical informatics lebih memperhatikan struktur dan algoritma untuk pengolahan data medis, dibandingkan dengan data itu sendiri. Disiplin ilmu ini, untuk alasan praktis, kemungkinan besar berkaitan dengan data-data yang didapatkan pada level biologi yang lebih “rumit” –yaitu informasi dari sistem-sistem superselular, tepat pada level populasi—di mana sebagian besar dari Bioinformatika lebih memperhatikan informasi dari sistem dan struktur biomolekul dan selular.

• Cheminformatics

Cheminformatics adalah kombinasi dari sintesis kimia, penyaringan biologis, dan pendekatan data-mining yang digunakan untuk penemuan dan pengembangan obat (Cambridge Healthech Institute’s Sixth Annual Cheminformatics conference). Pengertian disiplin ilmu yang disebutkan di atas lebih merupakan identifikasi dari salah satu aktivitas yang paling populer dibandingkan dengan berbagai bidang studi yang mungkin ada di bawah bidang ini. Salah satu contoh penemuan obat yang paling sukses sepanjang sejarah adalah penisilin, dapat menggambarkan cara untuk menemukan dan mengembangkan obatobatan hingga sekarang –meskipun terlihat aneh–. Cara untuk menemukan dan mengembangkan obat adalah hasil dari kesempatan, observasi, dan banyak proses kimia yang intensif dan lambat. Sampai beberapa waktu yang lalu, disain obat dianggap harus selalu menggunakan kerja yang intensif, proses uji dan gagal (trial-error process). Kemungkinan penggunaan TI untuk merencanakan secara cerdas dan dengan mengotomatiskan proses-proses yang terkait dengan sintesis kimiawi dari komponenkomponen pengobatan merupakan suatu prospek yang sangat menarik bagi ahli kimia dan ahli biokimia. Penghargaan untuk menghasilkan obat yang dapat dipasarkan secara lebih cepat sangatlah besar, sehingga target inilah yang merupakan inti dari cheminformatics. Ruang lingkup akademis dari cheminformatics ini sangat luas. Contoh bidang minatnya antara lain: Synthesis Planning, Reaction and Structure Retrieval, 3-D Structure Retrieval, Modelling, Computational Chemistry, Visualisation Tools and Utilities.

• Genomics

Genomics adalah bidang ilmu yang ada sebelum selesainya sekuen genom, kecuali dalam bentuk yang paling kasar. Genomics adalah setiap usaha untuk menganalisa atau membandingkan seluruh komplemen genetik dari satu spesies atau lebih. Secara logis tentu saja mungkin untuk membandingkan genom-genom dengan membandingkan kurang lebih suatu himpunan bagian dari gen di dalam genom yang representatif.


Bidang-bidang Bioinformatika
Dalam bidang ini, mirip seperti cabang-cabang dalam bioinformatika.
Beberapa bidang yang terkait dengan bioinformatika :
• Biophysics
• Computational Biology
• Medical Informatics
• Cheminformatics
• Genomics
• Mathematical Biology
• Proteomics
• Pharmacogenomics
• Pharmacogenetics


Perkembangan terkini Bioinformatika
Berita terbaru mengenai riset dan temuan dalam bioinformatika dapat diikuti dari berbagai laporan penelitian pada journal ilmiah, mulai dari yang sifatnya umum seperti Jurnal Ilmiah Nature dan Science, hingga yang dikhususkan untuk bidang bioinformatika, seperti “Bioinformatics” yang diterbitkan oleh Oxford University Press (http://bioinformatics.oxfor djournals.org/archive/). Organisasi profesi elektronika dan informatika terbesar : IEEE dan ACM, sejak tahun 2004 juga menerbitkan “IEEE/ACM Transactions on Computational Biology and Bioinformatics”, yang mewadahi laporan perkembangan terkini dalam bioinformatika. Bioinformatika juga telah diterima oleh komunitas computer science, sehingga dalam berbagai konferensi internasional yang berkaitan dengan computer science, seperti International Joint Conference on Neural Networks (IJCNN), terdapat sesi khusus mengenai aplikasi komputasi dalam bioinformatika.
Di Indonesia, Bioinformatika masih belum dikenal oleh masyarakat luas. Hal ini dapat dimaklumi karena penggunaan komputer sebagai alat bantu belum merupakan budaya. Bahkan di kalangan peneliti sendiri, barangkali hanya para peneliti biologi molekul yang sedikit banyak mengikuti perkembangannya karena keharusan menggunakan perangkat-perangkat Bioinformatika untuk analisa data. Sementara di kalangan TI masih kurang mendapat perhatian.
Ketersediaan database dasar (DNA, protein) yang bersifat terbuka/gratis merupakan peluang besar untuk menggali informasi berharga daripadanya. Database genom manusia sudah disepakati akan bersifat terbuka untuk seluruh kalangan, sehingga dapat digali/diketahui kandidat-kandidat gen yang memiliki potensi kedokteran/farmasi. Dari sinilah Indonesia dapat ikut berperan mengembangkan Bioinformatika. Kerjasama antara peneliti bioteknologi yang memahami makna biologis data tersebut dengan praktisi TI seperti programmer, dan sebagainya akan sangat berperan dalam kemajuan Bioinformatika Indonesia nantinya.


Program-program Bioinformatika
Sehari-harinya bionformatika dikerjakan dengan menggunakan program pencari sekuen (sequence search) seperti BLAST, program analisa sekuen (sequence analysis) seperti EMBOSS dan paket Staden, program prediksi struktur seperti THREADER atau PHD atau program imaging/modelling seperti RasMol dan WHATIF.
 Basis data sekuens biologis
Sesuai dengan jenis informasi biologis yang disimpannya, basis data sekuens biologis dapat berupa basis data primer untuk menyimpan sekuens primer asam nukleat maupun protein, basis data sekunder untuk menyimpan motif sekuens protein, dan basis data struktur untuk menyimpan data struktur protein maupun asam nukleat.
Basis data utama untuk sekuens asam nukleat saat ini adalah GenBank (Amerika Serikat), EMBL (Eropa), dan DDBJ(en) (DNA Data Bank of Japan, Jepang). Ketiga basis data tersebut bekerja sama dan bertukar data secara harian untuk menjaga keluasan cakupan masing-masing basis data. Sumber utama data sekuens asam nukleat adalah submisi langsung dari periset individual, proyek sekuensing genom, dan pendaftaran paten. Selain berisi sekuens asam nukleat, entri dalam basis data sekuens asam nukleat umumnya mengandung informasi tentang jenis asam nukleat (DNA atau RNA), nama organisme sumber asam nukleat tersebut, dan pustaka yang berkaitan dengan sekuens asam nukleat tersebut.
Sementara itu, contoh beberapa basis data penting yang menyimpan sekuens primer protein adalah PIR (Protein Information Resource, Amerika Serikat), Swiss-Prot (Eropa), dan TrEMBL (Eropa). Ketiga basis data tersebut telah digabungkan dalam UniProt (yang didanai terutama oleh Amerika Serikat). Entri dalam UniProt mengandung informasi tentang sekuens protein, nama organisme sumber protein, pustaka yang berkaitan, dan komentar yang umumnya berisi penjelasan mengenai fungsi protein tersebut.
- BLAST (Basic Local Alignment Search Tool) merupakan perkakas bioinformatika yang berkaitan erat dengan penggunaan basis data sekuens biologis. Penelusuran BLAST (BLAST search) pada basis data sekuens memungkinkan ilmuwan untuk mencari sekuens asam nukleat maupun protein yang mirip dengan sekuens tertentu yang dimilikinya. Hal ini berguna misalnya untuk menemukan gen sejenis pada beberapa organisme atau untuk memeriksa keabsahan hasil sekuensing maupun untuk memeriksa fungsi gen hasil sekuensing. Algoritma yang mendasari kerja BLAST adalah penyejajaran sekuens.
- PDB (Protein Data Bank, Bank Data Protein) adalah basis data tunggal yang menyimpan model struktural tiga dimensi protein dan asam nukleat hasil penentuan eksperimental (dengan kristalografi sinar-X, spektroskopi NMR dan mikroskopi elektron). PDB menyimpan data struktur sebagai koordinat tiga dimensi yang menggambarkan posisi atom-atom dalam protein ataupun asam nukleat.


KESIMPULAN :
Bioinformatika adalah teknologi pengumpulan, penyimpanan, analisis, interpretasi, penyebaran dan aplikasi dari data-data biologi molekul. Perangkat utama Bioinformatika adalah software dan didukung oleh kesediaan internet dan server World Wide Web (WWW).
Dengan Bioinformatika, data-data yang dihasilkan dari proyek genom dapat disimpan dengan teratur dalam waktu yang singkat dengan tingkat akurasi yang tinggi serta sekaligus dianalisa dengan program-program yang dibuat untuk tujuan tertentu. Sebaliknya Bioinformatika juga mempercepat penyelesaian proyek genom karena Bioinformatika memberikan program-program yang diperlukan untuk proses pembacaan genom ini.
Dalam dunia kedokteran, keberhasilan proyek genom ini membuka kemungkinan luas untuk menangani berbagai penyakit genetik serta memprediksi resiko terkena penyakit genetik. Juga dapat digunakan untuk mengetahui respon tubuh terhadap obat sehingga efektivitas pengobatan bisa ditingkatkan.
Karena Bioinformatika merupakan suatu bidang interdisipliner, maka Bioinformatika juga tidak bisa berdiri sendiri dan harus didukung oleh disiplin ilmu lain yang mengakibatkan saling bantu dan saling menunjang sehingga bermanfaat untuk kepentingan manusia. Bidang yang terkait dengan Bioinformatika diantaranya adalahBiophysics, Computational Biology, Medical Informatics, Cheminformatics, Genomics,Mathematical Biology, Proteomics, Pharmacogenomics.
Meskipun merupakan kajian yang masih baru, Indonesia telah berperan aktif dalam mengembangkan Bioinformatika ini. Ada sejumlah pakar yang telah mengikuti perkembangan Bioinformatika ini, antara lain para peneliti dalam Lembaga Biologi Molekul Eijkman.


SUMBER :
 http://www.scribd.com/doc/23291106/Bioinformatika-Perkembangan-Disiplin-Ilmu-dan-Penerapanny
 www.ilmukomputer.com
 ________, Astuti, Dwi, Elfaizi, Abdushshomad M. Bioinformatika: Perkembangan, Disiplin Ilmu dan Penerapannya di Indonesia, www.ilmukomputer.com
 [UTAMA2003] Utama, Andi (2003), Peranan Bioinformatika dalam
 Dunia Kedokteran, http://ikc.vlsm.org/populer/andi-bioinformatika.php
 per 1 Januari 2004.
 [WITARTO2003] Witarto, Arief B. (2003), BIOINFORMATIKA: Mengawinkan
 Teknologi Informasi dengan Bioteknologi. Trendnya di Dunia dan Prospeknya di
 Indonesia
 _____________ (2003) Modul Pelatihan Bioteknologi, Unit Penelitian Bioteknologi
Perkebunan, Konsorsium Bioteknologi Indonesia, Wageningen University and
Research Center, dan Stoas-Belanda.
 [BIOINFORMATICS2004] BioInformatics.org: The Open-Access Institute,
 http://bioinformatics.org per 20 Januari 2004
 [KOMPAS2004] Kompas Cyber Media,htt p://www. komp as. com per 15 Januari 2004
 [BIOTEK2004] Situs Biotek-Indonesia,htt p:/ /www. bi ot ek-indo ne si a. net per 20 Januari 2004
 [TEKAIA2004] Situs Institut Pasteur,htt p:/ /www. pa ste ur. fr/ exter ne per 20 Januari 2004
 [ZAKARIA2004] Medical Informatics FAQ,htt p:/ /www. fa qs.org/ faq s/med ic al-informatics-faq/ per 20 Januari 2004
 [KASMAN2004] Situs Alex Kasman di College of Charleston,
 http://math.cofc.edu/faculty/kasman/ per 20 Januari 2004 [DUNN2004] Majalah Proteonomics,
 http://www.wiley.co.uk/wileychi/genomics/proteomics.html per 20 Januari 200